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以左心室肥厚为临床表征的病例分析及诊断
Cases with clinical sign of left ventricular hypertrophy analysis and diagnosis

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DOI:
作者:
吴鸿谊
Wu Hong-yi
作者单位:
复旦大学附属中山医院心内科
Department of Cardiology, Zhongshan Hospital, Fudan University, Shanghai Institute of Cardiovascular Diseases
关键词:
心肌病 鉴别诊断
摘要:
目的：探讨了以左心室肥厚为临床表征而非肥厚型心肌病的诊疗经验。 方法：分析了临床上遇到4例初诊为肥厚型心肌病最终考虑为其他相对少见心肌病的临床表现特点、辅助检查结果和诊断方法。 结果：4例患者均是心超检查出不可解释的心肌肥厚，1例17岁男性，心肌极度肥厚合并预激、伴有近端肌肉萎缩和智力发育迟缓，有肌酶升高，骨骼肌病理为边缘存在肌膜蛋白的自噬空泡性肌病，诊断为Danon病；1例老年女性，表现为梗阻性肥厚型心肌病，其姐姐明确诊断为Fabry病，诊断为晚发的轻型Fabry病；1例青年男性，表现为心肌肥厚和A型预激，但是无其他异常，同时有明确的家族史，考虑为PRKAG2心脏综合征可能；1例44岁男性，心肌肥厚程度与心电图电压不匹配，肾穿刺病理发现淀粉样变性，诊断为原发性淀粉样变浸润心肌。 结论：除了原发性遗传性的肥厚型心肌病，尚有少见的代谢性遗传性肥厚型心肌病和系统疾病浸润心肌导致的心肌肥厚，值得引起重视。

 

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