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Gitelman综合征病例报道及文献复习

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DOI:
作者:
赵蔚菁 陈海冰 包玉倩
Zhao Weijing，Chen Haibing，Bao Yuqian
作者单位:
上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科
Department of Endocrinology and Metabolism，Sixth People＇s Hospital, Shanghai Jiaotong University
关键词:
Gitelman综合征，Bartter综合征
摘要:
Gitelman综合征(Gitelman Syndrome，GS)又称家族性低钾低镁血症, 是一种常染色体隐性遗传性疾病,病因为肾单位远曲小管NaCl重吸收障碍，临床特征包括低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒，同时伴有低镁血症、低尿钙、正常或偏低的血压、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活、肾脏病理检查示肾小球旁器增生，该病发病率较低且临床认识不足，现报道1例，并参阅国内外相关文献对本病的临床特征及其与Bartter综合征(Bartter Syndrome，BS)的比较作一文献复习。

 

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