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特发性心房颤动患者KCNA5基因新突变的识别

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DOI:
作者:
杨洁颖
Yang Jieying
作者单位:
温州医学院
Wenzhou Medical College
关键词:
心房颤动；基因；KCNA5；突变
摘要:
【摘 要】 目的　识别特发性心房颤动（atrial fibrillation, AF）患者KCNA5基因新突变。方法　收集110例特发性AF患者的临床资料和血标本，以200名匹配的健康者为对照。PCR扩增候选基因KCNA5的全部外显子及外显子两侧的部分内含子，采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序以识别基因突变。使用Mutation Taster在线程序预测突变的致病性，使用多序列比对软件ClustalW分析突变氨基酸的保守性。结果　在其中1例特发性AF患者的KCNA5基因识别出１个新的杂合错义突变，该基因编码核苷酸序列第1823位的鸟嘌呤（guanine, G）变成胸腺嘧啶（thymine, T），称为c.1823G>T突变，相应的第608位的密码子由AGC变为ATC，导致第608位的丝氨酸（serine, S）变为异亮氨酸（isoleucine, I），亦即S608I突变。功能预测表明KCNA5基因S608I突变影响其编码的离子通道功能，具有致病性。多序列比对分析显示突变氨基酸在进化上完全保守。结论　在特发性AF患者识别出KCNA5基因新突变S608I，揭示了特发性AF新的分子病因。

 

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